Обследования и диагностика в репродуктивной медицине играют ключевую роль в выявлении причин нарушений репродуктивной функции и выборе оптимальной тактики лечения. Современные генетические исследования позволяют оценить индивидуальные риски врождённых заболеваний у будущего ребёнка, минимизировать возможные осложнения и обеспечить контроль состояния плода на всех этапах беременности.