Preloader

г. Нальчик, ул. Тарчокова, 125В

Ежедневно 08:00 - 20:00

Детское здоровье

Репродуктивная медицина неразрывно связана с медицинской генетикой, так как именно генетические механизмы нередко лежат в основе бесплодия и осложнений беременности. Генетические исследования помогают выявить причины нарушений репродуктивной функции у мужчин и женщин, выбрать оптимальную тактику лечения и повысить шансы на рождение здорового ребёнка.

Оценка наследственных рисков позволяет заранее определить вероятность врождённых заболеваний и снизить их. Дополнительно генетический контроль во время беременности даёт возможность своевременно отслеживать развитие плода и предупреждать серьёзные патологии.

Исследования генетических полиморфизмов, мутаций и микроделеций

Исследования генетических полиморфизмов, мутаций и микроделеций позволяют выявить причины нарушений репродуктивной функции и оценить индивидуальные генетические риски. Эти данные помогают снизить вероятность наследственных заболеваний и выбрать оптимальную тактику ведения беременности и лечения.

Перечень услуг

  • Анализ генетических полиморфизов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
  • Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
  • Типирование по трем генам HLA II класса
  • Исследование инактивации Х-хромосомы
  • Расширенный поиск микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы
  • Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство
  • Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT, связанных с риском
  • Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»
  • Кариотип, анализ экспертного уровня
  • Муковисцидоз: расширенный поиск частых мутаций
  • Врожденная гиперплазия коры надпочечников. Поиск 9 частых мутаций CYP21A2
  • НИПТ риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна)
  • НИПТ «Базовая панель» — трисомии 21, 18, 13
  • НИПТ «Стандартная панель» — трисомии и половые анеуплоидии
  • НИПТ «Расширенная панель» — трисомии, микроделеции и наследственные заболевания
  • «АНЕУСКРИН» — молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности